Pacientky s mutací BRCA1 mají vyšší riziko karcinomu prsu a často jde tumory vysokého gradingu a s negativitou estrogenních receptorů. Již v minulosti se předpokládalo, že tyto BRCA1-related tumory mají v porovnáni s ostatními karcinomy častěji negativní axilární lymfatické uzliny (přehled viz. Chappuis et al.), ale paradoxně mají celkově horší prognozu. Nedávno Foulkes et al. provedli širší studii těchto karcinomů a potvrdili uvedený předpoklad: u větších BRCA1-related tumorů (průměru 21-30 mm) byly uzliny pozitivní pouze v 27,1% v porovnání s 65,8% axilární pozitivitou u sporadických karcinomů. Z dosavadních pozorování vyplývá, že BRCA1-related tumory metastazují jiným způsobem než sporadické karcinomy (hlavně se předpokládá vyšší tendence k šíření hematogenní cestou), a že rostou rychleji než sporadické karcinomy. Proto jsou tyto tumory často tzv. "intervalové" karcinomy, t.j. objeví se v intervalu mezi dvěma mamografickými skríningovými vyšetřeními. Běžné indikátory prognozy mamárního karcinomu (velikost, grade, nodální status, atd.) u těchto tumorů platí jen omezeně a bude potřebné je v budoucnosti modifikovat.
|